近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院鄭州果樹研究所桃種質(zhì)資源與遺傳育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)聯(lián)合美國康奈爾大學(xué)、新西蘭植物與食品皇家研究院及華中農(nóng)業(yè)大學(xué)繪制了桃全基因組結(jié)構(gòu)變異圖譜，并揭示了基因組結(jié)構(gòu)變異在桃馴化、改良及農(nóng)藝性狀形成中的重要角色，為后續(xù)桃分子設(shè)計(jì)育種提供了重要依據(jù)。相關(guān)研究成果在線發(fā)表在《基因組生物學(xué)（Genome Biology）》上。
據(jù)王力榮研究員介紹，研究團(tuán)隊(duì)以336份桃種質(zhì)資源為材料，通過全基因組深度重測序鑒定到20多萬個(gè)結(jié)構(gòu)變異。在此基礎(chǔ)上，解析了桃基因組的結(jié)構(gòu)變異特征，發(fā)現(xiàn)高達(dá)98%的基因上有結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生；開展了果實(shí)成熟期、果實(shí)形狀、近核處顏色等26個(gè)農(nóng)藝性狀的全基因組結(jié)構(gòu)變異關(guān)聯(lián)分析，發(fā)掘了多個(gè)農(nóng)藝性狀的關(guān)鍵基因及其遺傳變異機(jī)制。蟠桃是桃的變種，因其果型獨(dú)特，味甜汁多受到人們的喜愛，但蟠桃扁平果實(shí)形成的分子機(jī)理一直不明確。該研究明確了控制蟠桃形狀的 PpOFP1 ，并發(fā)現(xiàn)蟠桃基因組中均含有一個(gè)1.67-Mb染色體倒位，而普通桃中則沒有，正是該染色體倒位變異導(dǎo)致桃由圓變扁。另外，該研究還發(fā)掘了控制桃近核處果肉顏色的 PpMYB10.1 及啟動(dòng)子區(qū)487-bp缺失變異，控制果實(shí)成熟期的 PpNAC72 基因及編碼區(qū)9-bp插入變異。該研究發(fā)掘的優(yōu)異基因?qū)μ曳肿佑N平臺(tái)的建立提供了重要材料。此前該團(tuán)隊(duì)基于SNP變異開展了桃的遺傳演化及農(nóng)藝性狀關(guān)聯(lián)分析，但基于SNP變異的關(guān)聯(lián)分析在基因發(fā)掘方面需要大量的后期工作，而此研究證實(shí)基于結(jié)構(gòu)變異的全基因組關(guān)聯(lián)分析比SNP的關(guān)聯(lián)分析對(duì)候選基因的確定更加高效，為后續(xù)優(yōu)異基因的發(fā)掘提供了重要參考。
該研究得到國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、中國農(nóng)科院科技創(chuàng)新工程和國家園藝種質(zhì)資源庫共同資助。（通訊員 趙倩）
原文鏈接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-02169-y
