近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所豬基因組設計育種創新團隊，發布了中國優良地方豬-陸川豬的高質量基因組序列。該基因組序列的發表，不僅填補了亞洲家豬缺少高質量參考基因組的空白，更為基因組組裝提供了新的方向。相關研究成果在線發表在《BioRxiv》上。
據項目負責人唐中林研究員介紹，東西方豬種擁有各自獨立的馴化起源，分屬兩個不同的進化分支，且具有明顯的形態和遺傳學差異。然而，目前大部分豬基因組學研究是采用的西方豬種杜洛克的基因組序列，針對亞洲家豬的基因組學研究在一定程度上受到了限制。我國是世界上最大的生豬養殖和豬肉消費國，擁有全球最豐富的豬種資源。我國地方豬群具有豐富的遺傳多樣性，是深入挖掘豬種肉質品質和抗病力等重要性狀優質基因的遺傳寶庫。然而，隨著西方商業豬種的普及，本地豬種受到了非常大的沖擊，有些著名地方品種的數量比大熊貓還要稀少，部分品種甚至已經滅絕。地方豬種質資源的保護刻不容緩具有重要的戰略意義。
該項研究公布的豬基因組序列采用了目前最新的Pacbio，Bionano DLS和ProximoHi-C等多項測序技術，以及Falcon Phase組裝算法，首次獲得了染色體級別的定相（Phased）基因組。這標志著來自親本的等位基因可以完整區分，具有重要的理論和應用價值。經過不懈的努力與技術攻關，研究團隊最終獲得了染色體級別的豬基因組序列，contig N50超過了18兆，Scaffold N50 超過了140兆。并且利用最新的組裝算法和Hi-C技術，獲得了完整的兩套基因組序列。這是基因組研究領域的重大突破，為研究等位基因的功能互作提供了寶貴的數據和技術基礎。
另外，進化研究表明陸川豬和杜洛克豬的分化時間約為170萬年，通過比較杜洛克和陸川豬的基因組，發現272個陽性選擇基因在蛋白酪氨酸激酶活性、微管運動活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白轉移酶活性等方面均顯著富集，而杜洛克豬陽性選擇基因與G蛋白偶聯受體活性密切相關。這些發現不僅為豬遺傳學領域提供了關鍵的基準數據，而且為利用豬做模式動物研究人類健康和疾病開辟了一條新的道路。
該研究得到國家自然科學基金重點項目、中國農科院創新工程和深圳市科創委等項目支持。（通訊員 趙華）
原文鏈接：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/770958v1
