近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院合作，開發出常染色體隱性聽力損失治療新策略，該研究是首個基于CRISPR/Cas9-HMEJ技術治療隱性遺傳性感音神經性聾成功的研究，為遺傳性耳聾的精準治療以及潛在的臨床轉化提供了強有力的科學證據。相關研究成果發表在《細胞研究》（Cell Research）上。
基因治療體系體內研究示意圖?中國農業科學院深圳農業基因組研究所供圖
據世界衛生組織（WHO）官網報道，全球約有4.66億人患有致殘性聽力障礙，其中3400萬是兒童。臨床上對于遺傳性感音神經性聾的治療，除了佩戴助聽器和植入人工耳蝸等方式外，尚無任何有效的治療手段。在非綜合征型遺傳性耳聾中，常染色體隱性遺傳性耳聾占80%。治療這類疾病，最佳方法是精準修復相應的基因突變位點，使聽力恢復。CRISPR/Cas9基因編輯系統是近年來興起的新型基因編輯工具，已在遺傳疾病治療中表現出了巨大的應用潛力。
該研究基于CRISPR/Cas9-HMEJ策略精準糾正了小鼠體內內毛細胞中的基因突變位點，恢復了耳蝸部分內毛細胞靜纖毛形態、修復了內毛細胞持續囊泡釋放功能并持久改善了小鼠的聽覺功能，為最終在人類隱性遺傳性耳聾及其他器官系統隱性遺傳性疾病中實現安全、持久的基因治療提供了科學依據和參考。
