10月16日，中國農業科學院基因組研究所聯合海南三亞崖州灣實驗室、中國水稻研究所和河南大學等單位在《核酸研究》上在線發表了全球首個萬份水稻群體變異圖譜。
水稻是世界上最重要的糧食作物之一，其自然變異是基因改良和現代育種的重要遺傳基礎，因此廣泛挖掘水稻種質群體中的豐富變異具有重要意義。近年來，稀有變異對水稻性狀的影響逐漸引起重視，而稀有變異的鑒定依賴于一個足夠龐大的自然群體。因此，從更大規模的水稻群體中鑒定基因組自然變異，從中挖掘稀有變異及其潛在應用具有重要意義。
該研究結合構建的水稻超級泛基因組，對一個包含超過一萬份以上樣本的水稻群體進行了群體水平最大的自然變異分型，構建了水稻超大規模的群體基因組變異數據集，這也是目前最大規模的水稻自然變異數據資源。
其中包含了超過5400萬個SNP、1100萬個InDel和18萬個PAV變異位點，其中約90%為稀有變異。基于高質量的自然變異數據集，將一萬份群體劃分為14個亞群，糾正了部分水稻秈粳分類上的錯誤；利用萬份水稻群體變異，廣泛分析了重要功能基因在不同亞群中的群體頻率和豐富的等位基因型，鑒定了其中的優異自然變異；這些結果進一步證實了其在水稻群體遺傳分析和優異基因挖掘研究中的應用潛力。
同時，建立了面向全球用戶的在線數據庫平臺RSPVM（http://www.ricesuperpir.com/web/rspvm），提供GWAS分析、單倍型整合分析、變異圖譜分析和系統發育樹分析等多個常用功能，為水稻群體遺傳學和功能基因組學研究提供了新的重要遺傳資源和有力工具。
基因組所和崖州灣實驗室錢前院士和研究員商連光為論文的共同通訊作者，基因組所與河南大學聯培碩士生王天依、基因組所賀文闖副研究員、博士生李笑霞、客座碩士生張超為該論文共同第一作者。
相關論文信息：https://doi.org/10.1093/nar/gkad840
