近日，由中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所豬遺傳育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)的張龍超研究員組織牽頭，黑龍江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧研究所劉娣研究員團(tuán)隊(duì)、重慶市畜牧科學(xué)院王金勇研究員團(tuán)隊(duì)、岳麓山實(shí)驗(yàn)室印遇龍?jiān)菏繄F(tuán)隊(duì)、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)李明洲教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合攻關(guān)，成功完成國(guó)際首例豬T2T全基因組組裝——民豬完整基因組構(gòu)建。該成果填補(bǔ)了豬T2T基因組組裝領(lǐng)域空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供了高精度“藍(lán)圖”，標(biāo)志著我國(guó)豬基因組研究邁入“完整解析”新階段。
該成果以我國(guó)北方代表性地方豬種——民豬為研究對(duì)象，基于三代測(cè)序、ONT、Hi-C等前沿技術(shù)，完成了民豬T2T基因組組裝，不僅實(shí)現(xiàn)了豬基因組研究的里程碑式突破，更在應(yīng)用層面展現(xiàn)出多重優(yōu)勢(shì)。
T2T全基因組組裝圖（中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所供圖）
研究團(tuán)隊(duì)成功組裝了基因組大小為2.66Gb的全基因組，其連續(xù)性指標(biāo)N50值達(dá)到Sscrofa11.1參考基因組的三倍。尤為重要的是，首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)1-12號(hào)染色體及X染色體為中間著絲粒，而13-18號(hào)染色體為端著絲粒，為揭示染色體進(jìn)化機(jī)制提供了關(guān)鍵數(shù)據(jù)。
基于T2T框架，研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了高質(zhì)量的民豬泛基因組，鑒定出194234個(gè)高置信結(jié)構(gòu)變異（SV），系統(tǒng)解析了SV的分布特征與功能關(guān)聯(lián)。這一成果將豬基因組結(jié)構(gòu)變異的解析能力提升至新高度，為精準(zhǔn)挖掘重要性狀相關(guān)基因奠定了技術(shù)基礎(chǔ)。
依托T2T基因組數(shù)據(jù)，團(tuán)隊(duì)新發(fā)現(xiàn)89個(gè)與冷適應(yīng)相關(guān)的候選基因，其中TPT1基因被確認(rèn)為關(guān)鍵調(diào)控因子。通過(guò)整合SV與RNA測(cè)序分析，進(jìn)一步鎖定17個(gè)與結(jié)構(gòu)變異直接關(guān)聯(lián)的冷適應(yīng)基因。這些發(fā)現(xiàn)為培育耐寒豬種、應(yīng)對(duì)極端氣候提供了重要靶點(diǎn)，對(duì)推動(dòng)我國(guó)高寒地區(qū)養(yǎng)殖業(yè)的可持續(xù)發(fā)展有重要意義。
研究團(tuán)隊(duì)利用泛基因組SV數(shù)據(jù)，評(píng)估了基因組選擇（GS）技術(shù)對(duì)豬胴體性狀的預(yù)測(cè)效果。結(jié)果顯示，6個(gè)性狀中有5個(gè)預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性超70%，最高達(dá)88%。同時(shí)，80%以上性狀在“SNP+SV”標(biāo)記組合下達(dá)到最優(yōu)預(yù)測(cè)水平，較傳統(tǒng)方法提升2%-4%。此外，團(tuán)隊(duì)通過(guò)精細(xì)定位發(fā)現(xiàn)調(diào)控豬體型的關(guān)鍵基因組區(qū)域CL3及核心SV位點(diǎn)，為高效選育優(yōu)質(zhì)種豬提供了新策略。
未來(lái)，科研團(tuán)隊(duì)還將進(jìn)一步拓展T2T基因組在豬功能基因組學(xué)、分子設(shè)計(jì)育種等領(lǐng)域的應(yīng)用，推動(dòng)我國(guó)生豬種業(yè)核心技術(shù)自主創(chuàng)新，為保障糧食安全和鄉(xiāng)村振興注入科技新動(dòng)力。
