近日，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所豬遺傳育種科技創新團隊聯合國內科研單位，從豬端粒到端粒（T2T）基因組組裝、圖形泛基因組構建及耐寒耐熱基因挖掘等方面，全面系統地揭示了豬端粒到端粒基因組研究的重要價值及廣泛應用前景。相關研究成果發表在《宏(iMeta)》上。
當前，國際豬參考基因組根據杜洛克豬組裝而成，但目前的參考基因組組裝并未達到端粒到端粒水平，限制了豬基因組學的發展。我國擁有豐富的豬種資源，其中來自東北寒冷地區的民豬和來自重慶濕熱地區的榮昌豬分別是強耐寒和強耐熱的代表性豬種。該研究組裝了民豬和榮昌豬兩個地方豬種的端粒到端粒基因組，并對端粒和著絲粒區域的結構特征提出了新見解。
研究人員通過泛基因組分析識別了25472個基因家族和194234個高質量結構變異，構建了圖形泛基因組。通過多組學數據整合，發現了民豬耐寒的關鍵基因TPT1和榮昌豬耐熱的關鍵基因GIMAP6，并在榮昌豬GIMAP6基因上游發現了一個可能增強榮昌豬耐熱性的關鍵突變。此外，構建的圖形泛基因組進一步提高了全基因組關聯分析數量性狀基因座的數量，并提升了全基因組選擇育種的準確性。研究對豬氣候適應性研究及相關育種工作提供了理論依據和技術支撐。
該研究得到國家重點研發計劃、重慶市政府與中國農科院戰略合作項目、優質豬新品種設計與培育項目、中國農業科學院科技創新工程等項目的支持。（通訊員 付松川）
原文鏈接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/imt2.70013.
